La retinosis pigmentaria es una enfermedad poco común, que afecta a aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas, y que tiene origen genético. Esta afección consiste en una pérdida progresiva de la visión debido a que las células de la retina, llamadas fotorreceptores (conos y bastones), funcionan de manera incorrecta y que, con el tiempo, se degeneran y mueren.
Causas de la retinosis pigmentaria
Esta enfermedad puede aparecer de forma espontánea debido a las mutaciones en los genes, por lo que no la transmitiríamos a nuestra decencia, o hereditaria; de forma que afectaría a miembros de la misma familia. Ante cualquier sospecha debemos acudir al oftalmólogo para que pueda evaluar si también padecemos esta dolencia. Existen tres formas de herencia de esta enfermedad:
- Autosómica dominante: cuando uno de los padres está afectado y el riesgo de transmisión a los hijos es de un 50%. En este caso a la enfermedad progresa de forma muy lenta y el enfermo no pierde la visión hasta una edad muy avanzada. Afecta tanto a mujeres como a hombres.
- Autosómica recesiva: cuando ninguno de los padres está afectado por esta enfermedad pero son portadores de ella, de forma que el riesgo que se desarrolle en la descendencia es de un 25%.
- Herencia ligada al sexo: afecta a los hijos varones de mujeres que no padecen la enfermedad, pero son portadoras. Es la forma de retinosis pigmentaria más severa y progresiva.
Síntomas más frecuentes
Generalmente la retinosis pigmentaria suele diagnosticarse en adultos jóvenes, aunque cuando se presentan los síntomas normalmente es en la infancia o la vejez. La evolución de esta es lenta y progresiva, de forma que si notamos alguno de estos síntomas debemos acudir al oftalmólogo:
- Ceguera nocturna: las personas con retinosis no consiguen adaptarse a la oscuridad fácilmente y además no logran distinguir formas y objetos.
- Reducción de la visión periférica: conocida también como visión túnel. Esto nos obliga a girar la cabeza para poder ver lo que hay a los lados.
- Disminución de la agudeza visual: no distinguimos formas y objetos. Este síntoma suele aparecer después de los anteriores.
- Deslumbramientos y fotopsias (visión de luces): la luz nos molesta cada vez más y en la periferia de nuestro campo visual percibimos luces o pequeños flashes que dificultan la visión, sobre todo con excesiva luminosidad. Estos deslumbramientos ocasionan que necesitemos utilizar gafas de sol con filtros especialmente adaptados a nosotros.
- Alteración de la percepción de los colores: suele ocurrir cuando la enfermedad está muy avanzada. Afecta principalmente en los colores azul y amarillo.
Diagnóstico
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por ello es necesario realizar revisiones periódicas, no exponernos a la luz solar intensa y seguir una dieta equilibrada.
Recuerda:
- Ve al oftalmólogo si alguno de tus familiares sufre esta enfermedad.
- Algunos de los síntomas más frecuentes son la ceguera nocturna, la reducción de la visión periférica y los deslumbramientos.
- Debemos proteger los ojos de la luz solar intensa, seguir una dieta equilibrada, un control médico periódico.