Piebaldismo: la enfermedad hereditaria de la piel de humanos y animales

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El piebaldismo es una enfermedad hereditaria de la piel que se caracteriza por la presencia de un mechón blanco en el pelo desde el nacimiento. También por la aparición de zonas de la piel con poca pigmentación o despigmentadas.

Es una de las enfermedades de la piel menos comunes y también se le denomina “albinismo parcial”. Su incidencia es de menos de una por cada 20.000 personas.

Una enfermedad hereditaria de la piel con unas características distintivas

El piebaldismo es una de las enfermedades genéticas que afectan a los melanocitos. En general, la despigmentación suele aparecer en el pelo (poliosis) y en otras zonas del cuerpo (leucodermia), como la frente, el pecho, el abdomen, las cejas o pestañas.

El diagnóstico del piebaldismo es clínico, por eso es importante diferenciar bien sus características:

  • La mayoría de las personas que lo padecen presentan un mechón blanco en el pelo y un área despigmentada en la región frontal, en forma de triángulo blanco en la frente.
  • Las despigmentaciones de la piel suelen ser simétricas.
  • Suelen aparecer áreas acromáticas en codos, rodillas y zonas anexas. : desde la mitad de los brazos hasta las muñecas, desde la mitad de los muslos hasta la mitad de las piernas, tórax o abdomen.
  • También es muy común la despigmentación simétrica en la línea media del abdomen.

Las causas del piebaldismo: factores genéticos

El piebaldismo se produce por una mutación en el gen KIT. En concreto, por la ausencia de melanocitos en las zonas afectadas por la mutación del gen. De hecho, la clínica y gravedad de la enfermedad dependerán del fenotipo.

Se trata de un síndrome autosómico dominante. Esto quiere decir que el gen que lo transmite está localizado en cromosomas no sexuales y que con una sola copia es suficiente. Es decir, se transmite por igual a hijos o hijas y, además, basta con que lo tenga uno de los progenitores para ser transferido.

Diagnóstico y tratamientos del piebaldismo

Tras analizar las características del piebaldismo, es importante destacar que, salvo las lesiones cutáneas (leucodermia) y del pelo (poliosis), las personas afectadas están sanas.

Este dato es relevante a la hora de realizar un diagnóstico diferencial frente a otras patologías, ya que las enfermedades con falta de pigmentación de la piel suelen presentar otra sintomatología además de las lesiones cutáneas.

De hecho, la mayoría de las personas sufren alguna vez en su vida un trastorno de la pigmentación, aunque la mayoría de ellos son intrascendentes. Las hiperpigmentaciones pueden aparecer por una inflamación cutánea debida a la dermatitis o la psoriasis. Esta última, la analizábamos en el artículo Causas, síntomas y tipos de psoriasis.

No obstante, existen enfermedades como el albinismo, que se asocia a alteraciones oculares, el Síndrome de Wolf o el Síndrome de Tietz, a sordera. En el caso del vitíligo, solo aparece leucodermia.

El piebaldismo, por tanto, es una enfermedad benigna y que permanece estática. Se recomienda, sin embargo, realizar un seguimiento de los pacientes por los posibles problemas psicosociales que la enfermedad les pudiera causar.

A nivel dermatológico, se sugieren algunos tratamientos médicos para intentar corregir la falta de pigmentación de la piel. Además, en ocasiones se recurre a microinjertos de melanocitos autólogos.

Piebaldismo en los animales

Si eres amante de los animales, en concreto, de los gatos, los caballos o los cerdos, quizás algunas de las características antes mencionadas te hayan llamado la atención.

Efectivamente, hay muchos gatos que tienen lo que llamamos “botas” o “guantes” blancos. Estos padecen piebaldismo e, igual que en los seres humanos, es en estas zonas donde es más común distinguir la despigmentación de la piel.

Según cuenta El Confidencial en su artículo “¿Por qué tantos gatos tienen manchas blancas en las patas?”, se cree que muchos gatos “arrastran” este fenómeno genético hasta nuestros días porque nuestros antepasados tenían preferencia por los animales con botas blancas. Al llamarles la atención, los protegían. Así, la mutación genética ha pasado de generación en generación hasta nuestros días.

Recuerda:

  • El piebaldismo es una enfermedad hereditaria de la piel que se caracteriza por la presencia de un mechón blanco en el pelo y de zonas de la piel con poca pigmentación o despigmentadas.
  • El piebaldismo se produce por una mutación en el gen KIT. En concreto, por la ausencia de melanocitos en las zonas afectadas por la mutación del gen.
  • Salvo las lesiones cutáneas (leucodermia) y del pelo (poliosis), las personas afectadas están sanas. No presentan ninguna otra sintomatología.

 

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